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专家发现“卵子死亡”致病机制 原来遗传自父方

日期:2019-04-16 07:02:48   来源:互联网   编辑:小狐   阅读人数:596
人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础,关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子,随着不孕不育医学研究的深入,卵子异常的原因被逐步发现。卵子死亡是新的孟德尔遗传病孟

人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础,关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子,随着不孕不育医学研究的深入,卵子异常的原因被逐步发现。

卵子死亡是新的孟德尔遗传病

孟德尔遗传病又称单基因病,是由一对等位基因控制的疾病或病理性状,人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。由于位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式不同,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,所以可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X伴性显性遗传病、X伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病5种。

“‘卵子死亡’属于常染色体显性遗传病,其致病突变来自于女性患者的父亲。”王磊告诉科技日报记者。他们在研究过程中发现,某些患者在做试管婴儿过程中,将卵子取出体外放置一段时间或后一段时间,卵子均出现发黑、萎缩、退化的现象,尤其是当此类独特情况还在患者一些直系亲属身上体现时,他们则着手向家族遗传的方向上开始研究。

Pannexin(PANX)家族是形成细胞之间连接的重要离子通道,它们控制的信号通路在细胞正常生理作用中发挥着关键作用。PANX1在2003年被复制, 随后的十余年间,大量研究报道其与炎症、感染、局部缺血等生理病理学过程有关,但未有关于PANX1突变引起人类疾病的报道。

此次,经过三年多的联合攻关,研究团队发现了“卵子死亡”原因是PANX1存在不同的突变,并通过鼠模型、细胞模型等多个角度、多种方法,找到了致病机制,确认“卵子死亡”是一种全新的孟德尔遗传病,也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。

为了验证其结果,研究团队根据4位“卵子死亡”病患的基因特点,制作了4个点突变的鼠模型,试图重现人的疾病状况。但是,刚开始的实验是失败的,因为鼠模型可以正常怀孕。研究人员却意外发现,此基因的表达在人卵中显著高于鼠卵,随即进一步制作了相应基因的过表达鼠模型。最终重现出了“卵子死亡”的表型。

探寻“卵子死亡”疾病的治疗路径

这是否意味着携带“突变基因”男性的下一代一定会患病呢?王磊强调,因为这是常染色体的显性遗传病,所以后代中有50%可能性携带这个突变基因,但是只有携带突变基因的女性会发病,对男性没有影响。

王磊表示,由于团队研究是在生殖领域的系列研究,“卵子死亡”只是基因突变的其中一种情况,在前几年的时候也发现了一些其他的基因突变,其中包括2种新孟德尔遗传病、5个新致病基因。所以,目前只能为一部分患者解释“不孕”症结。

从“卵子死亡”女性的角度上来说,找到了症结就要“对症下药”由于男性的突变基因是造成下一代女性“卵子死亡”的原因。因此,从突变基因入手,王磊团队在后续的研究中打算利用鼠模型来找出是否有逆转疾病的办法,目前的计划中有利用小分子靶向药物等方法。王磊表示:“这一实验可能会为将来的治疗奠定一定基础。”

但他也告诉记者,由于不孕不育这个领域的遗传学研究起步比较晚,尤其在卵子这方面,因此,在他们的研究规划中,第一步是发现致病基因;第二步是治疗方法的探索。目前他们正在这两方面开展研究工作,希望未来能有所突破。

本文相关词条概念解析:

卵子

卵子是雌性动物的生殖细胞。卵细胞(由次级卵母细胞产生)成熟后成为卵子。在高等动物上,卵子是由卵巢所产生的。所有哺乳类在出生时,卵巢内已经有未成熟的卵子存在,而且在出生后卵子数目不会增加。卵子和精子结合受精便形成受精卵,即一个新生命的开始。一些动物(例如鸟类)是进行体内受精的,而另一些动物(例如大部份的鱼类和两栖类动物)则是进行体外受精。

  • 网友评论
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    手术医生早都被送完牢里了
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  • 第三个环节
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    你所说的情况,子女运气较好,没有碰到致病染色体,所以没有患上遗传病
    2019-04-21 13:00 26
  • 坑爹的王老
    坑爹的王老
    (图文无关)摘抄如下
    2019-04-24 00:15 25
  • zhaojasdfl
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    说拿垂死病人生命当儿戏
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    都要在双方签字认可的情况下才能进行的
    2019-04-16 17:27 47
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    指尖生花20
    立业者先立德,这是我的前辈在我选择这个专业时,嘱咐我的,拿来分享
    2019-04-25 15:35 17
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    yanzi1472
    简单的烫伤消炎,却弄出了人命
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  • 筱筱雨沫菇
    筱筱雨沫菇
    在我看来,黄某这种做法,简直是草菅人命,为了利益而凌驾于人民生命安危至上
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